PRA QUEM NÂO SABE: A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido.
Como características desses pacientes temos: pranto agudo e lacrimonioso que muito se assemelha ao miado de um gatinho; peso baixo ao nascer; microcefalia; rosto arredondado; testa ampla; prega cutânea no ângulo interno do olho ( epicanto ), que dá a impressão que os olhos estão bem distantes um do outro (hipertelorismo); assimetria facial; orelha de baixa implantação; prega palmar única; mandíbula pequena; queixo retraído (microretrognasia ); hipotonia ( tônus muscular comprometido); dificuldade de sucção.
Também estão suscetíveis às infecções respiratórias e gastrintestinais; e podemos observar ( não freqüentemente) diversas deformações das quais as mais sérias são as cardíacas e as renais. Outras deformações menos graves são os quadris largos, as hérnias inguinais, a sindatilia (dedos ligados uns aos outros); refluxo acentuado.
Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido.
Como características desses pacientes temos: pranto agudo e lacrimonioso que muito se assemelha ao miado de um gatinho; peso baixo ao nascer; microcefalia; rosto arredondado; testa ampla; prega cutânea no ângulo interno do olho ( epicanto ), que dá a impressão que os olhos estão bem distantes um do outro (hipertelorismo); assimetria facial; orelha de baixa implantação; prega palmar única; mandíbula pequena; queixo retraído (microretrognasia ); hipotonia ( tônus muscular comprometido); dificuldade de sucção.
Também estão suscetíveis às infecções respiratórias e gastrintestinais; e podemos observar ( não freqüentemente) diversas deformações das quais as mais sérias são as cardíacas e as renais. Outras deformações menos graves são os quadris largos, as hérnias inguinais, a sindatilia (dedos ligados uns aos outros); refluxo acentuado.